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什么是SNP（單核苷酸多態性）的常見類型
發布時間： 2024-11-05 點擊次數： 871次SNP（單核苷酸多態性），指的是在基因組的某一特定位置上，由單個堿基的變異所形成的DNA序列差異。這些變異可以在整個人群中廣泛存在，表現為兩種或多種不同的核苷酸（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）出現在該位置的概率高于1%，并且在群體中至少有兩種堿基數目的頻率超過1%。SNPs的主要類型依據變異的方式和效應，大致可分為以下幾種：1、轉換：這是常見的SNP類型，指嘌呤替換嘌呤（A←→G或C←→T）或是嘧啶替換嘧啶（C←→T或A←→T）的情況。這類變異較為保守，因為它們只在同一類核酸之間互換。2、顛換：相對于轉換，顛換指的是嘌呤和嘧啶間的交換（例如A←→C，G←→T，或其他非同類堿基互換）。這類變異較轉換少見，但由于改變了堿基的基本分類，可能會引起較大的蛋白質編碼改變。3、同義突變：發生在一個編碼區內的SNP，但是由于密碼子冗余性，這一改變不會導致氨基酸序列的變化。這類SNP對蛋白質結構和功能的影響較小。4、錯義突變：變異發生在編碼區，導致轉錄后的mRNA翻譯出不同的氨基酸，進而可能改變蛋白質的結構和/或功能，有時會直接影響疾病易感性。5、終止密碼子突變：變異導致提前出現或消失的終止密碼子，使蛋白質合成過早停止或延后，產生截短或延伸的異常蛋白。6、剪接位點變異：發生在基因內含子與外顯子交界處的SNP，影響mRNA剪接過程，可能導致異常蛋白質生成。7、調控區SNP：不在編碼區內，而是位于啟動子、增強子、沉默子等調控元件中，影響基因表達水平，間接影響蛋白質產量。8、插入/缺失SNP：嚴格意義上的SNP定義并不包括堿基對的插入或刪除，但在某些文獻中也將涉及單個堿基的插入或缺失歸入SNP范疇討論，稱為InDel，這類變異同樣可能對基因功能產生影響。這些不同類型SNPs的存在使得個體間的遺傳多樣性得以維持，同時也為疾病的遺傳學研究、個性化醫療、種族演化史解讀等方面提供了豐富的素材。隨著基因組學的深入研究，我們將不斷揭開SNP背后隱藏的生命秘密，為人類健康和社會發展作出貢獻。- 下一篇：目標區間重測序的相關知識普及
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