高分辨的染色體核型分析

與傳統(tǒng)方法相比，高分辨染色體核型分析不僅提升了顯帶數(shù)和分辨精度，還將陽性檢出率從 1 - 2% 提高到 3 - 5%，為不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者明確病因及再生育規(guī)劃帶來了福音，也為胚胎植入前檢測技術(shù)提供了精準(zhǔn)的染色體定位，幫助染色體平衡易位夫婦篩選正常胚胎植入，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，孕育健康后代。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

二、適用范圍

高分辨染色體核型分析適用于多種樣本類型，包括正常細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞。

對(duì)于不同的人群，該技術(shù)都能發(fā)揮重要作用。例如，對(duì)于有不良生育史、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒發(fā)育異常等情況的夫婦，通過高分辨染色體核型分析可以精準(zhǔn)定位染色體平衡易位等異常情況，為后續(xù)開展胚胎植入前檢測技術(shù)提供有力支持，篩選染色體正常胚胎進(jìn)行植入，從而極大降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，保障孕育過程的順利進(jìn)行。

三、實(shí)驗(yàn)流程

實(shí)驗(yàn)流程分為多個(gè)區(qū)域。

四、技術(shù)優(yōu)勢：更高分辨率，更高檢出率

高分辨染色體核型分析技術(shù)將顯帶數(shù)提升至550帶，分辨率顯著高于傳統(tǒng)的300帶技術(shù)。傳統(tǒng)技術(shù)僅能檢測≥10Mb的結(jié)構(gòu)異常，而高分辨技術(shù)可精準(zhǔn)識(shí)別≥5Mb的微小片段缺失、倒位和末端易位，陽性檢出率從1-2%提升至3-5%。這一進(jìn)步為不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者提供了更明確的病因診斷，也為再生育計(jì)劃提供了科學(xué)依據(jù)。