載脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一種多態(tài)性蛋白，參與脂蛋白的轉(zhuǎn)化與代謝過程，其基因可以調(diào)節(jié)許多生物學功能，與許多眼科疾病發(fā)病有關，對ApoE及其基因多態(tài)性的研究是目前醫(yī)學研究的熱點之一，探討兩者之間的內(nèi)在聯(lián)系，對眼病的預防、診斷及治療具有重要的臨床應用價值。載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血漿ApoE濃度為0.03～0.05g/L。Apo E的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關。

ApoE基因多態(tài)性和多種疾病相關，比如阿爾茨海默病、冠心病、高脂血癥、腦梗死等。進行apoe基因多態(tài)性檢測，可以對這些和他有關的疾病進行預測，如果發(fā)病風險較大，可以盡早進行預防，干擾疾病發(fā)展過程，從而降低疾病的發(fā)生率，盡量延長患者的生存期和改善生活質(zhì)量。目前這種檢測在篩查阿爾茨海默病高危患者當中應用的最多。

ApoE 基因位于19號染色體，全長3.7Kb，含4個外顯子。ApoE基因有2個SNP位點rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變最為常見，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。雖然三種ApoE蛋白在一級結構上只有一個氨基殘基的差別，但其空間構象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。

ApoE的基因型終身影響人體的健康和生活方式，它指導個人的飲食習慣，幫助保持良好身體狀況，預防系列重大疾病發(fā)生，一旦患病，還決定著與眾不同的個體化治療。

ApoE 基因多態(tài)性與冠心病

ApoE4與高總膽固醇（TC）高低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和高載脂蛋白B（ApoB）水平密切相關。易患動脈硬化、冠心病等。

ApoE 基因多態(tài)性與血脂代謝類疾病

動脈粥樣硬化（atherosclerosis，AS）是由遺傳、環(huán)境等多因素導致的老年多發(fā)性疾病，近年來有逐漸年輕化和上升趨勢。在眾多的發(fā)病因素中，脂質(zhì)代謝紊亂，尤其是高膽固醇血癥與其關系最為密切。而載脂蛋白E（ApoE）是血漿脂蛋白的重要成分，對脂質(zhì)的運輸和代謝發(fā)揮主要作用。因此，ApoE在動脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展中起著關鍵性的作用。1992年由美國洛克菲勒大學生化遺傳與代謝實驗室和北卡羅萊那大學病理遺傳實驗室應用胚胎干細胞基因敲除技術成功培育了ApoE基因敲除小鼠，這種小鼠無論正常或高脂飲食均可形成嚴重的高脂血癥及動脈粥樣硬化。

ApoE 基因多態(tài)性與阿爾茲海默氏癥

阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常見的神經(jīng)退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉樣蛋白（β- amyloid，Aβ）組成的老年斑和過度磷酸化蛋白組成的神經(jīng)元纖維纏結。其發(fā)病與ApoE基因多態(tài)性有關，大約60%～80%的AD患者有至少一個E4等位基因，國內(nèi)外研究顯示，攜帶1個E4等位基因使風險增加2～4倍，而擁有2個E4等位基因的人的風險提高8～12倍。與非E4攜帶者相比，E4攜帶者發(fā)病年齡平均降低約12歲。因此APOE4攜帶者：AD發(fā)病率高，發(fā)病年齡早。