高分辨染色體核型分析原理

傳統染色體核型分析技術（300帶）僅能檢測≥10Mb的結構異常，陽性檢出率不足2%，導致大量患者陷入“病因不明"的困境。而高分辨染色體核型分析技術（550帶），將分辨率提升至5Mb，精準捕捉微小缺失、倒位、易位等異常，為臨床診斷與生育干預提供關鍵依據。

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

一、技術優勢：精準洞察染色體奧秘

YH的高分辨染色體核型分析技術，已達到550帶的精細程度，遠超傳統300帶技術。這意味著我們能夠敏銳地捕捉到那些微小的染色體結構異常，如小片段缺失、倒位和末端易位等，其檢出率從傳統技術的1-2%提升至3-5%。對于不明原因復發性流產患者，這一技術進步具有重大意義。

二、適用人群：廣泛覆蓋，精準服務

我們的高分辨染色體核型分析適用于多種人群，為不同患者群體提供針對性的檢測和咨詢。對于復發性流產夫婦，該技術能夠深入分析染色體異常，找出流產的潛在遺傳因素，為再生育決策提供科學依據。患者也可以通過檢測，了解自身染色體狀況，為輔助生殖技術的應用提供指導。先天發育異常患兒的診斷和預后評估，也離不開這一技術的支持。此外，腫瘤患者及家族中有遺傳病史的個體，都能從我們的檢測服務中獲得有價值的信息，為疾病的預防、治療和管理提供有力幫助。

 三、采樣要求：規范操作，確保質量

為了保證檢測結果的準確性，YH對樣本采集和處理有著嚴格的要求。我們接受多種樣本類型，包括外周血、羊水、組織和腫瘤組織等。對于不同類型的樣本，我們提供了詳細的采集和保存指南。例如，外周血樣本需使用專用抗凝管采集，并在規定時間內送檢；羊水樣本需在無菌條件下穿刺采集，注意避免母血污染；組織樣本應盡量新鮮，避免反復凍融。

五、設備與流程：精尖設備，規范流程

YH配備了的檢測設備，如全自動染色體收獲儀、萊卡分析系統、MetaSight玻片智能掃描分析系統（AI系統）等，為高精度檢測提供了硬件保障。同時，我們建立了嚴格的質量控制體系，從樣本采集、運輸、處理到檢測分析，每一步都有明確的操作規范和質量標準，確保檢測結果的準確性和可靠性。我們的檢測流程高效、透明，客戶可以隨時了解檢測進度，及時獲取檢測報告和專業解讀。

六、遺傳咨詢：專業解讀，溫暖陪伴

YH不僅提供精準的檢測服務，還注重遺傳咨詢的專業性和人性化。我們的遺傳咨詢師團隊由經驗豐富、資質深厚的專家組成，他們將根據檢測結果，提供詳細、易懂的解讀和建議。