高分辨染色體核型分析

高分辨染色體核型分析

核型與核型分析

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

主要方法G帶染色體核型：胰酶＋Giemsa

隨著染色體的增長，帶紋更精細———高分辨率顯帶

適用人群：誰需要高分辨染色體檢測？

· 生育困境家庭：復發性流產、胚胎停育需明確病因者。

· 遺傳病高風險群體：家族中有染色體異常病史、生育過畸形兒的夫婦。

· 輔助生殖機構：需優化胚胎篩選、提升PGT成功率的生殖中心。

· 腫瘤研究團隊：探索血液腫瘤、實體瘤染色體變異的科研機構。

技術流程：從采樣到報告，全程標準化

1. 樣本要求：  

- 全血、羊水、腫瘤組織等均可檢測。  

2. 檢測技術：  

基于ISCN 2016國際命名標準，全自動染色體收獲儀確保結果可重復性。  

3. 報告解讀：  

- 專業遺傳咨詢團隊提供報告解讀，區分平衡與非平衡異常，評估再發風險。