1、DNA和RNA的提取：人體組織細胞在含有SDS的溶液中，用蛋白酶K消化分解蛋白質，然后用酚和氯仿抽提，用乙醇沉淀DNA。也可用離子交換樹脂快速提取DNA。

??2、Southern印跡雜交分析：這是一種常用的DNA分子遺傳學研究技術，由英國科學家Southem發明而命名的。可用于測定特異基因內及周圍的多態性或其突變點。可檢測由突變、插入或缺失所引起的基因異常。

??3、DNA多態性：DNA區域中等位基因存在兩種或兩種以上形式，對基因功能沒有影響，稱為多態性。DNA序列中大約有1/100—200的堿基存在多態現象。根據人類DNA的多態性可以檢測人體細胞中遺傳因素的微細變化。

??4、多聚酶鏈反應(PCR)：一種通過酶作用，在體外迅速合成DNA序列的方法。可在體外迅速而大量地擴增被選定的一定長度的DNA序列。PCR的產物純度較高，可直接用電泳法顯示和回收。這是分子生物學中的一項突破性技術。

??5、DNA序列測定：測定DNA序列有兩種方法：一種是DNA的化學降解法，另一種是DNA合成法。兩種方法都有一系列DNA分子生成，這些DNA分子的長度差一個堿基，可經聚丙烯凝膠電泳分離，在凝膠上形成帶梯。

??6、DNA芯片測定：標記的cDNA探針與定點于固相表面呈幾何組列分布的寡核苷酸產生高度專一的雜交，可以進行不同細胞群中個別基因表達的評估，以及基因功能群的分析。預期DNA芯片技術的進一步發展和擴大應用，會對遺傳學異常之快速診斷和效果的判別產生積極的變革作用。

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